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你说的出生缺陷是什么意思?在中国,新生儿出生缺陷的发生率是多少?
林医生:出生缺陷是指胎儿在出生前就存在的结构或功能的异常,但不是出生时的损害造成的异常。有些畸形可能主要在出生时表现出来,而有些则可能在出生后逐渐出现。
在这个阶段,全世界出生时有出生缺陷的儿童人数每年增加500多万。中国是一个出生缺陷高发的国家:每年有80万至120万新生儿。在较严重的出生缺陷中,除了20-30%在早期阶段得到诊断和治疗并能获得满意的生活质量外,约30-40%在出生后死亡,其余40%为残疾。任何出生缺陷不仅会损害病人的健康,而且会给整个家庭带来沉重的经济负担和巨大的精神压力。在我们的临床医学工作中,也经常这样看到很多幸福的家庭就这样以泪洗面,让人憋屈遗憾。据不完全统计分析,中国每年治疗重大出生缺陷儿童的费用达数百亿元,间接费用也在1000亿元以上。
最常见的出生缺陷是什么?
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1、林医生:按照目前的医学水平,估计在所有检测出的出生缺陷中,40%是表皮畸形,40%是内脏器官畸形,20%是可以通过检测发现的畸形。最具代表性的出生缺陷包括无脑症、脊柱裂、脑膜炎、兔唇、多指畸形、短肢畸形、先天性髋关节脱位、唐氏综合症和先天性心脏缺陷。
2、在此之前,我曾在临床医学中遇到过一个有24个手指的新生儿。当时,我还在待产室做剖腹产,把这个孩子抱出来后,医生和护士都特别惊讶和关心,对我说:"林医生,太神奇了,这个孩子有24根手指,你来帮父亲抱一下,以防亲属有什么困难,我们无法表达清楚。" 当我完成手术治疗,把孩子给这位忧心忡忡的父亲看时,他很高兴,说:"医生,我们家的人有24根手指,这个孩子就是我的家人!" 这表明,遗传因素是导致发育障碍的主要原因之一。
3、还有一些出生缺陷可能是由怀孕期间服用的药物引起的,特别是在怀孕的早期阶段。20世纪60年代初,欧洲爆发了 "小海豹",一种没有手脚的新生胎儿,其手脚立即长在身上,像海象一样,因此被称为 "海象肢体畸形"。在短短10个月内,德国就有5500名 "小海豹 "出生,许多母亲遭受流产、早产和死产。在美国,有8000名新生儿被归类为注射器依赖型,在日本有300多名。
4、后来发现,这些病人之所以出生,是因为他们的母亲在怀孕早期反应特别剧烈,希望他们服用一些东西来治疗呕吐。当时,法国发布了一种治疗早孕反应的药物,许多服用这种药物的孕妇的恶心症状得到明显缓解。因此,许多地区的怀孕母亲在一段时间内逐渐服用这种药物,导致一些 "海豹宝宝 "的诞生。现代科学已经确定,该病的原因可能是多方面的,通常与怀孕期间接触药物、放射源、家庭污染、化学品如染发膏、苯、汞、铅和其他重金属有关。
出生缺陷的原因是什么,如何预防?
林医生:造成先天性畸形的原因有很多,如遗传、怀孕期间接触药物、母亲的健康以及母亲是否受到不良因素的影响。在医学上,遗传因素、环境因素以及遗传和环境因素的综合影响这三大类因素可以被标准化。
由于出生缺陷的高发率,世界卫生组织定义了预防出生缺陷的三个阶段。初级预防是现阶段国际上首选的预防方法,其基础是遗传咨询、适当的营养、避免辐射照射和有害化学品、预防感染、谨慎用药、避免吸烟和饮酒,以及帮助准夫妻选择最佳的怀孕机会以减少出生缺陷的发生。它是一个具有高度合理性和有效性的综合措施。
每个人都应该知道的二级预防,就是通常所说的怀孕期间的产前检查。它的基础是在怀孕期间进行筛查和产前检查,以确定胎儿更严重的先天性缺陷,以便及早发现和治疗,防止有缺陷的孩子出生。一些更严重的先天性心脏病,特别是大体上的显著异常和兔唇就是例子。
三级预防是指对新生儿疾病进行初步筛查、诊断和及时治疗,以防止或减轻残疾,提高病人的生活质量。这方面的关键是医生在新生儿出生后进行的测试。例如,经常对蚕豆病进行检测,这是一种遗传性疾病,患有这种疾病的儿童和青少年的血细胞中缺乏6-硫酸铵葡萄糖水脱氨酶,当他们吃豇豆或豇豆制品时,会导致亚急性溶血性贫血,如果不立即治疗,会在发病后一到两天内死亡。我国在这一阶段早已进行的基本筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖硫酸铵脱氨酶、注意力不集中症状和新生儿听力测试。
产前护理在20世纪80年代被引入国际,并在一些资本主义国家逐渐市场化和推广。在中国,自20世纪90年代以来,权威的专业人员已经逐渐解决了产前护理问题。2003年,上海逐步开设了一个技术专业的产前护理诊所,为准备完婚并有生育计划的男孩和女孩以及婚后准备生孩子的夫妇提供产前护理。该方案包括健康教育、孕前体检和咨询。自2012年起,在过去的三年里,产前保健是该市最重要的十个项目之一,各政治家都非常重视它。
在这个阶段,孕前保健的主要内容包括健康教育、定期体检和有关身心健康的具体咨询。医生将使用被检查者的医疗记录和医疗检查表来评估她现在和如果更多的怀孕是否适合受孕,并给予适当的精确的医疗、身体和精神建议。
产前护理计划是针对所有有优生需求的夫妇。主要群体,如老年妇女或有生育困难的妇女。流产、胎儿死亡、过去生育能力差如畸形胎儿人工流产等,包括一些接触过有害物质的妇女,更要做好孕前准备。这也适用于所有医务人员,因为我们经常接触某些物质,例如我们需要在